Причины и последствия синдрома амниотических перетяжек

Синдром амниотических перетяжек (САП) – это редкое состояние, которое может привести к различным порокам, включая деформации и даже ампутацию конечностей у плода. Этот синдром возникает, когда волокна, формирующиеся из-за разрыва амниотического мешка, захватывают части тела будущего ребенка. Согласно статистике, с данным состоянием сталкивается один из 1200 новорожденных [1].

Существуют три главные категории синдрома амниотических перетяжек [2, 3]:

• Изолированные аномалии конечностей. Это наиболее распространенный вид, который включает в себя дефекты в одной или нескольких конечностях, проявляющиеся кольцевыми перетяжками конечностей или пальцев, а также ампутацией дистальных фаланг, псевдосиндактилией и косолапостью;
• Деформации черепа и лица. Это могут быть множественные асимметричные энцефалоцеле, анэнцефалия, расщелины губы и/или неба, гипертелоризм, микрофтальмия и деформации носа;
• Висцеральные аномалии. К ним относятся гастрошизис, омфалоцеле и экстрофия мочевого пузыря.

Рис. 1. Кардиотокография плода

Синдром амниотических перетяжек обладает разнообразными проявлениями, и степень выраженности аномалий может варьироваться от легких до крайне серьезных. Важно отметить, что ранняя диагностика и лечение могут значительно повысить шансы на благоприятный исход для таких новорожденных. Ультразвуковое исследование на ранних сроках беременности может помочь обнаружить возможные аномалии, связанные с САП.

Было принято решение о неотложном кесаревом сечении с использованием метода Джоэла – Кохэна, в результате чего родился живой недоношенный мальчик массой 1490 г и ростом 57 см. По шкале Апгар ему были выставлены оценки 5/7, а по шкале Сильвермана — 5/6. При обследовании новорожденного обнаружили: варусную установку обеих стоп, две циркулярные перетяжки в нижней трети левой голени и субтотальную синдактилию 4-го и 5-го пальцев правой руки. При исследовании плаценты была выявлена странгуляционная перетяжка в области корня пуповины, образованная амниотическими тяжами, уменьшающая просвет сосудов пуповины. Новорожденного осмотрела детский хирург и ортопед Татьяна Ивановна Тихоненко, которая выявила: эктродактилия правой руки с 4-м и 5-м пальцами в субтотальной синдактилии, заметно уменьшенными и с резко укороченными основными фалангами, в то время как средние фаланги отсутствовали. Также заметили стойкую приводящую сгибательно-супинационную контрактуру обеих стоп. В нижней трети левой голени была обнаружена циркулярная перетяжка, не затрагивающая микроциркуляцию конечности.

Рис. 2. Анатомия пуповины с амниотическим тяжом (в области корня пуповины четко видно странгуляционное углубление и амниотический тяж, сильно сросшийся с пуповиной)

• Мария Борисовна Шаманова, заместитель главного врача по поликлинической работе, заведующая Центром лечения невынашивания беременности, врач-акушер-гинеколог, врач высшей категории
• Татьяна Олеговна Нормантович, главный врач, врач-акушер-гинеколог, врач высшей категории
• Ольга Леонидовна Мальмберг, заместитель главного врача по УЗ-диагностике, главный специалист по УЗ-диагностике ГК «Мать и дитя», к.м.н., доцент кафедры УЗД РМАПО, член ISUOG
• Анна Алексеевна Мишина, врач-акушер-гинеколог
• Ксения Ушакова, врач-ординатор

Важно понимать, что реабилитация и лечение таких младенцев требуют комплексного подхода. В зависимости от характера и степени аномалий может понадобиться помощь различных специалистов – хирургов, физиотерапевтов и логопедов, чтобы обеспечить пациентам с САП максимально возможное качество жизни.

Литература

1. https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/extremities/amniotic-band-syndrome (дата обращения 23.11.2024).
2. Brown C, Baber M, White G. A Unique Presentation of Amniotic Band Syndrome: A Newborn With a Tail // Glob Pediatr Health. 2022 Sep 24;9:2333794X221127545. doi: 10.1177/2333794X221127545. PMID: 36176488; PMCID: PMC9513563.
3. Slaoui A, Essebagh Y, Zeraidi N, Lakhdar A, Kharbach A, et al. (2022) Amniotic Band Syndrome: about Two Uncommon Cases // Med J Obstet Gynecol 10(1): 1158.
4. Goldfarb CA, Sathienkijkanchai A, Robin NH. Amniotic constriction band: a multidisciplinary assessment of etiology and clinical presentation // J Bone Joint Surg Am. 2009 Jul;91 Suppl 4:68–75. doi: 10.2106/JBJS.I.00339. PMID: 19571071.
5. Torpin R. Amniochorionic mesoblastic fibrous strings and amniotic bands: associated constricting fetal malformations or fetal death // Am J Obstet Gynecol. 1965; 91: 65–75.
6. Higginbottom MC, Jones KL, Hall BD, Smith DW. The amniotic band disruption complex: timing of amniotic rupture and variable spectra of consequent defects // J Pediatr. 1979; 95: 544–549.
7. Seeds JW, Cefalo RC, Herbert WNP. Amniotic bands syndrome // Am J Obstet Gynecol. 1982; 144: 243-248.
8. Lockwood C, Ghidini A, Romero R, Hobbins JC. Amniotic band syndrome: reevaluation of its pathogenesis // Am J Obstet Gynecol. 1989; 160: 1030–1033.
9. Herva R, Karkinen-Jaaskelainen M. Amniotic adhesion malformation syndrome: fetal and placental pathology // Teratology. 1984; 29: 11–19.
10. Knijnenburg PJC, Slaghekke F, Tollenaar LSA, Gijtenbeek M, Haak MC, Middeldorp JM, Klumper FJCM, van Klink JMM, Oepkes D, Lopriore E. Prevalence, risk factors, and outcome of postprocedural amniotic band disruption sequence after fetoscopic laser surgery in twin-twin transfusion syndrome: a large single-center case series // Am J Obstet Gynecol. 2020 Oct;223(4):576.e1-576.e8. doi: 10.1016/j.ajog.2020.04.016. Epub 2020 Apr 23. PMID: 32335054.
11. Streeter GL. Focal Deficiency in Fetal Tissues and Their Relation to Intrauterine Amputation. Contributions to Embryology (Carnegie Institution of Washington). 1930; 33: 41–49.
12. Hunter AG, Seaver LH, Stevenson RE. Limb-body wall defect. Is there a defensible hypothesis and can it explain all the associated anomalies? // Am J Med Genet A. 2011; 155A: 2045–2059.
13. McKenzie J. Amniotic bands // Balls M, Wild E, eds. The early development of mammals, the second symposium of the British Society for Developmental Biology. New York: Cambridge University Press; 1975.
14. Hartwig NG, Vermeij-Keers C, De Vries HE, Kagie M, Kragt H, et al. Limb body wall malformation complex: an embryologic etiology? // Hum Pathol. 1989; 20: 1071–1077.
15. Gică N, Apostol LM, Gică C, Huluță I, Vayna AM, Panaitescu AM, Gana N. Amniotic Band Syndrome– Prenatal Diagnosis // Diagnostics 2024, 14, 34. https://doi.org/10.3390/diagnostics14010034.
16. Hüsler MR, Wilson RD, Horii SC, Bebbington MW, Adzick NS, Johnson MP. When is fetoscopic release of amniotic bands indicated? Review of outcome of cases treated in utero and selection criteria for fetal surgery // Prenat Diagn. 2009 May;29(5):457–63. doi: 10.1002/pd.2222. PMID: 19235736.
17. Minella C, Costantino B, Ruano R, Koch A, Weingertner AS, Favre R, Sananes N. Fetoscopic Release of Amniotic Band Syndrome: An Update // J Ultrasound Med. 2021 May;40(5):1039–1048. doi: 10.1002/jum.15480. Epub 2020 Sep 20. PMID: 32951245.
18. Sepulveda W, Bower S, Flack NJ, Fisk NM. Discordant iliac and femoral artery flow velocity waveforms in fetuses with single umbilical artery // Am J Obstet Gynecol 1994; 171:521–525.

Мария Борисовна Шаманова, врач акушер-гинеколог, заведующая отделением патологии беременности
Екатерина Сергеевна Прядко, врач акушер-гинеколог
Анна Алексеевна Мишина, врач акушер-гинеколог
Дарья Игоревна Суханова, к.м.н., врач акушер-гинеколог
Анна Сергеевна Гордеева, врач акушер-гинеколог
Мария Сергеевна Бойченко, врач акушер-гинеколог
Людмила Николаевна Красильникова, врач акушер-гинеколог

Общие сведения о синдроме амниотических перетяжек

Синдром амниотических перетяжек (САП) является патологией, которая возникает из-за нарушений в процессе формирования амниотической оболочки. Данное состояние отличается разнообразием клинических проявлений, которые могут существенно различаться в зависимости от локализации и тяжести перетяжек.

К основным проявлениям САП относятся аномалии конечностей — такие как амелия (отсутствие конечностей), микромелия (уменьшение размеров конечностей) и дефекты пальцев. Также возможны кожные перетяжки, которые могут ограничивать движения конечностей или вызывать их деформацию. В определенных случаях синдром может сочетаться с другими аномалиями, включая деформации лица или патологии внутренних органов.

Внешние признаки синдрома обычно выявляются при ультразвуковом обследовании (УЗИ) на ранних сроках беременности. Обнаружение характерных перетяжек может быть сделано с помощью стандартного УЗИ, хотя иногда для более точной диагностики требуется 3D-УЗИ.

Следует учитывать, что диагностика САП может быть затруднена из-за разнообразия его проявлений и схожести с другими нарушениями. Поэтому для окончательной диагностики может потребоваться комплексный подход, включая консультации генетиков, ортопедов и других специалистов, чтобы определить наилучшую стратегию ведения беременности и предсказать последствия для новорожденного.

Своевременное обнаружение синдрома амниотических перетяжек имеет огромное значение для организации процесса родов и подготовки медицинских сотрудников к потенциальным сложностям, которые могут возникнуть как во время, так и после родов. Психологическое сопровождение родителей также является важным элементом в управлении последствиями этого синдрома.

Методы лечения и поддерживающая терапия при синдроме амниотических перетяжек

Тактика лечения синдрома амниотических перетяжек (САП) зависит от индивидуальных особенностей пациента и степени выраженности симптомов. Стратегически важно начать терапию на начальных этапах, чтобы снизить риски осложнений.

Хирургическое вмешательство может стать одной из центральных стратегий. Если перетяжки мешают нормальному развитию органов или конечностей, следует задуматься о проведении операции. Хирургия может включать как секцию перетяжек, так и реконструкцию поврежденных частей тела. Однако такие операции, как правило, выполняются после рождения малыша, когда он стабильно переносит анестезию.

Среди консервативных методов лечения можно выделить физиотерапию и реабилитационные процедуры. Специальные упражнения, ориентированные на улучшение двигательных функций и коррекцию положения конечностей, могут способствовать восстановлению подвижности. Профессиональные реабилитологи создают индивидуальные программы, которые учитывают уровень развития каждого ребенка.

Поддерживающая терапия также имеет важное значение; она может включать использование ортопедических изделий, таких как супинаторы или бандажи, которые способствуют правильной осанке и гармоничному развитию движений. Это особенно необходимо при наличии деформаций конечностей, связанных с САП.

Психологическая поддержка также важна. Обращение к психологу может помочь как родителям, так и детям адаптироваться к новым условиям жизни. Группы поддержки для семей, столкнувшихся с синдромом амниотических перетяжек, могут предложить эмоциональную и практическую помощь.

Индивидуальный подход к каждому случаю и команда высококвалифицированных специалистов являются основополагающими для успешного лечения и реабилитации при синдроме амниотических перетяжек.